LINK UMKM -  Dilansir dari Kumparan Down Syndrome merupakan suatu kelainan bawaan (genetik) yang cukup sering terjadi. WHO menyatakan ada sekitar 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.  Kasus Sindrom Down di Indonesia cenderung meningkat. Berdasarkan hasil Riskesdas tahun 2013 pada anak 24 sampai 59 bulan mencapai 0.13 persen. Total bayi yang lahir dengan kecacatan lahir mencapai 0.41 persen pada tahun 2018 dan sejumlah 0.21% merupakan penyandang sindrom Down. Seorang anak dengan sindrom Down dapat lahir secara normal, cukup bulan dengan berat badan lahir cukup, namun akan mengalami keterlambatan tumbuh kembang dibandingkan dengan anak normal dengan usia sebayanya.

Sindrom ini pada mulanya dinyatakan pada tahun 1866 oleh seorang dokter berkebangsaan Inggris bernama John Langdown Down yang melakukan riset tentang sekelompok individu yang tinggal di Earlswood Asylum for Idiots di Surrey, Inggris di tempat dr. Down tersebut bertugas, anak dengan retardasi mental dan memiliki penampakan wajah yang khas dan mirip satu sama lain sebagai karakteristik fisik disabilitas intelektual. Awalnya sindrom ini disebut Sindrom Mongolia karena karakteristik gejala mirip dengan ras Mongolia namum karena dianggap rasis maka sejak tahun 1970 sebutan ini tidak digunakan lagi hingga kini.

Apa saja gejala Down Syndrome? Anak dengan sindrom Down memiliki kelainan bawaan multipel dan mengalami retardasi mental. Gejala fisik yang tampak yakni fitur wajah datar, leher pendek, mata kecil sipit dan sudut mata luar tertarik keatas, lidah besar dan menjulur, telinga kecil dan rendah, jari kaki dan tangan pendek, garis tangan tunggal dan lurus, serta perawakan pendek. Sebagian besar bayi penderita sindrom Down terlahir dengan kelainan jantung yang biasanya terjadi pada dinding jantung yang memisahkan empat ruangan jantung. Kondisi ini biasanya bisa ditangani apabila dideteksi sejak dini. Sindrom Down berkaitan dengan disabilitas intelektual.

Apakah faktor risiko Down Syndrome itu? Belum diketahui secara pasti penyebab kelainan kromosom pada sindrom Down. Beberapa literatur menyatakan faktor lingkungan, gangguan metabolisme, paparan sinar radiasi dapat menyebabkan kegagalan pembelahan sel yang berdampak kelebihan jumlah kromosom. Usia ibu yang lebih dari 35 tahun dinyatakan memounyai risiko tinggi terhadap kejadian sindrom Down, terlebih jika pernah melahirkan bayi sindrom Down sebelumnya dan jarak kehamilan yang semakin jauh.

***

GN/MRA